谈谈杜氏肌营养不良症(DMD)的产前诊断

虽然基因检测和产前诊断技术都在不断的发展，但是，仍然有几种类型的DMD是难以通过产前诊断发现的，主要包括：

(1)夫妻双方无家族史，也没有携带致病突变——即DMD患儿携带的是新生变异；

(2)由于基因功能片段缺失所致的DMD，这种情形以现有的产前诊断技术，也难以发现和诊断。

目前已经比较成熟的DMD产前诊断方法，是针对已经生育过DMD患儿的家庭或者是有DMD疾病家族史的家庭。

（1）对于生育过DMD患儿的家庭，一旦诊断了第一个DMD患儿，应尽早明确患儿及父母所携带的致病基因类型。在准备孕育下一胎前，先做好孕前遗传咨询，一旦怀孕了，应适时进行产前诊断，以判断胎儿是否携带致病基因，是否存在患病风险。

（2）对于有DMD疾病家族史的家庭，夫妻双方应在怀孕前，明确是否携带DMD致病基因，若是携带者应在怀孕后适时进行产前诊断。孕妇可在孕11-14周时，通过绒毛穿刺进行胎儿基因检测；或者在孕16-24周时，通过羊水穿刺进行的胎儿基因检测。

从2021年起，广州已经将12种单基因疾病的产前诊断补助，纳入政府惠民政策。在明确生育了一个（胎）单基因疾病患儿，且有明确的患儿基因型诊断，可以更好地为下一次妊娠提供产前诊断的参考。

因此，如果生育过一个罕见疾病的患儿，家长应积极寻找病因，在计划再次怀孕前到有资质的、三甲医疗机构进行遗传咨询，并进行必要的产前筛查和产前诊断。