认识杜氏肌营养不良症(DMD)

DMD是一种X 连锁隐性遗传疾病，属于进行性肌营养不良症常见类型，主要是男性发病，女性多为携带者，罕见发病。活产男婴中DMD的发病率约为1/3500。DMD患儿出生至幼儿期发育正常，3-5岁开始出现步态异常，上楼梯有明显困难，随着年龄增长，肌肉逐渐萎缩而需要以轮椅代步，失去自理能力。

腓肠肌假性肥大（图片来源于网络）

DMD基因可以编码一种抗肌萎缩蛋白，主要分布于人体的骨骼肌和心肌细胞中，在大脑中也有少量的表达，主要作用是在人体肌肉收缩时，将肌肉细胞中的肌纤维骨架与肌纤维外的保护层连接起来，稳定及保护肌肉细胞。

而DMD患者由于基因突变，无法合成正常的抗肌萎缩蛋白，肌细胞膜不能维持完整骨架，引起肌细胞膜损伤，造成肌肉细胞进行性破坏。这也是杜氏肌营养不良症患者显示出运动功能落后、失去行为能力的主要原因。

X连锁隐性遗传方式（图片来源于网络）

目前我国尚无DMD治疗特效药物方法，主要是对症治疗以减缓肌肉退化，预防并发症。及时的对症治疗和恰当的护理对于提高DMD宝宝的生活质量和延长寿命至关重要。

目前临床用于DMD治疗的主要手段有物理治疗、药物治疗、基因治疗和干细胞移植治疗：

通过康复训练等可以减缓肌肉无力的加重，提高患儿的生活质量；

多以激素治疗为主，糖皮质激素是目前唯一被证实可以改善DMD患儿肌力和延缓疾病进展的药物，临床上常用泼尼松进行治疗，但激素治疗副作用明显，须在专业医师指导下进行；此外，血管紧张素转换酶(ACE)抑制剂和β受体阻滞剂治疗可用于减缓DMD心肌恶化的过程。

有望成为有效的DMD治疗方法，现阶段全球获批上市用于治疗DMD的基因治疗药物有地夫可特、艾地苯醌、阿塔鲁伦、依特立生、Golodirsen、维托拉生，目前我国尚无获批的DMD基因治疗药物。

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