地贫可防控,你我共参与
什么是地中海贫血?
地中海贫血(简称地贫)是一种遗传性溶血性疾病遗传病,主要分α-地贫和β-地贫两种类型。地贫是我国南方地区最常见、危害最大的遗传病,广东省地贫基因携带率约16.8%。
地中海贫血有什么危害?
α和β地贫都有“轻”“重”之分,轻型地贫平时一般没有症状或仅轻度贫血,最大的问题是将“致病基因”遗传给他们的下一代。重型α地贫一般在胎儿期或出生后数小时内因严重水肿死亡,重型β地贫则在出生后3-6个月时出现进行性加重的贫血,需要终身输血和除铁治疗,每年的治疗费用平均高达数十万元,对儿童生长发育影响大,加重家庭的经济负担。
地中海贫血是如何遗传给下一代的?
一个轻型地贫的人与正常人结婚,子女中有一半的机会出现轻型地贫。如果夫妇双方为同一类型(例如α型与α型,β型与β型)的地贫,他们的子女中有1/4的机会是重型地贫、1/2的机会是轻型地贫(同父母一样)、只有1/4的机会生育正常儿。
另外,地中海贫血的遗传与性别无关,男胎女胎发病机率均等。
如何预防重型地贫患儿的出生?
地贫难治但可防,重在预防。为了预防重型地贫患儿的出生,我们需要在人群中筛查出哪些人是地贫的携带者(本人不发病,但携带致病基因,可向后代传递),哪些家庭是地贫的高风险家庭(夫妻双方均为α地贫或β地贫携带者),指导高风险家庭积极进行地贫的产前筛查和诊断,尽可能避免家庭的悲剧发生。
我国南方各省发生率高,两个同型地贫的人结婚的机会很大,因此,高发区的每对育龄夫妇均应重视地贫的产前筛查和诊断,最好在怀孕前就接受地贫相关检查,对自己是否携带有地贫基因,做到心中有数。在孕期做好遗传咨询,高风险夫妇进行产前诊断,预防重型地贫患儿的出生。
没有任何症状需要接受地贫筛查吗?
地贫基因携带者一般没有任何临床表现,或者症状非常轻微,多在体检时才发现,每个人是否携带地贫基因只有经过检测才能知道,因此,地贫高发区的育龄人群都需要接受地贫相关检查。
已经生育过一胎重型地贫患儿的家庭,再次怀孕还会是重型地贫吗?
根据地贫的遗传规律来看,若夫妇二人是同一类型地贫基因的携带者,他们每次怀孕都有1/4的概率怀有重度地贫患儿,因此每次怀孕都要做产前诊断。跟是否曾经生育过重型地贫患儿无关。
什么是地贫的产前诊断?
地贫产前诊断是通过绒毛抽取、羊膜腔穿刺或者脐静脉穿刺术采集胎儿标本获得胎儿遗传物质(DNA),进行地贫基因诊断,确定胎儿的地贫基因型。夫妻双方已经确诊为同一类型地贫基因携带者,或者曾生育过中重型地贫患儿的夫妇,都要进行遗传咨询,并在怀孕后尽早进行产前诊断。