地贫可防控，你我共参与

    什么是地中海贫血？

    地中海贫血（简称地贫）是一种遗传性溶血性疾病遗传病，主要分α-地贫和β-地贫两种类型。地贫是我国南方地区最常见、危害最大的遗传病，广东省地贫基因携带率约16.8%。

    地中海贫血有什么危害？

    α和β地贫都有“轻”“重”之分，轻型地贫平时一般没有症状或仅轻度贫血，最大的问题是将“致病基因”遗传给他们的下一代。重型α地贫一般在胎儿期或出生后数小时内因严重水肿死亡，重型β地贫则在出生后3-6个月时出现进行性加重的贫血，需要终身输血和除铁治疗，每年的治疗费用平均高达数十万元，对儿童生长发育影响大，加重家庭的经济负担。

    地中海贫血是如何遗传给下一代的？

    一个轻型地贫的人与正常人结婚，子女中有一半的机会出现轻型地贫。如果夫妇双方为同一类型（例如α型与α型，β型与β型）的地贫，他们的子女中有1/4的机会是重型地贫、1/2的机会是轻型地贫（同父母一样）、只有1/4的机会生育正常儿。

    另外，地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。

    如何预防重型地贫患儿的出生？

    地贫难治但可防，重在预防。为了预防重型地贫患儿的出生，我们需要在人群中筛查出哪些人是地贫的携带者（本人不发病，但携带致病基因，可向后代传递），哪些家庭是地贫的高风险家庭（夫妻双方均为α地贫或β地贫携带者），指导高风险家庭积极进行地贫的产前筛查和诊断,尽可能避免家庭的悲剧发生。

    我国南方各省发生率高，两个同型地贫的人结婚的机会很大，因此，高发区的每对育龄夫妇均应重视地贫的产前筛查和诊断，最好在怀孕前就接受地贫相关检查，对自己是否携带有地贫基因，做到心中有数。在孕期做好遗传咨询，高风险夫妇进行产前诊断，预防重型地贫患儿的出生。

    没有任何症状需要接受地贫筛查吗？

    地贫基因携带者一般没有任何临床表现，或者症状非常轻微，多在体检时才发现，每个人是否携带地贫基因只有经过检测才能知道，因此，地贫高发区的育龄人群都需要接受地贫相关检查。

    已经生育过一胎重型地贫患儿的家庭，再次怀孕还会是重型地贫吗？

    根据地贫的遗传规律来看，若夫妇二人是同一类型地贫基因的携带者，他们每次怀孕都有1/4的概率怀有重度地贫患儿，因此每次怀孕都要做产前诊断。跟是否曾经生育过重型地贫患儿无关。

    什么是地贫的产前诊断？

    地贫产前诊断是通过绒毛抽取、羊膜腔穿刺或者脐静脉穿刺术采集胎儿标本获得胎儿遗传物质（DNA），进行地贫基因诊断，确定胎儿的地贫基因型。夫妻双方已经确诊为同一类型地贫基因携带者，或者曾生育过中重型地贫患儿的夫妇，都要进行遗传咨询，并在怀孕后尽早进行产前诊断。

                              （委妇幼处）