防治出生缺陷，助力健康扶贫

    9月12日是预防出生缺陷日，今年预防出生缺陷日的主题是“防治出生缺陷，助力健康扶贫”。出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中，由于染色体畸变、基因突变，不良环境因素致畸，或两者共同作用导致的解剖或功能异常的总称，包括各种先天畸形，以及先天性代谢、功能的异常。出生缺陷可导致胎儿死亡、婴儿死亡或残疾。

    一、远离出生缺陷，我们能做些什么？

    减少出生缺陷，关键在于预防，出生缺陷的预防措施可分为三级：

   （一）一级预防——新生命是由受精卵发育而来，而受精卵是由精子和卵子结合而来。因此，作为新生命一半的精子和卵子的质量，对新生命将来的正常发育至关重要。预防出生缺陷的第一道防线在怀孕之前，计划怀孕的夫妇要做好充分的身体准备和心理准备，做好孕前优生健康检查。另外，计划怀孕的女性在孕前三个月开始增补叶酸，为优生打下良好的身体基础。

   （二）二级预防——定期的产检可以筛查出高危孕产妇，及时诊断和治疗，减少出生缺陷患儿出生。常用的产前诊断方法包括超声诊断、血清学筛查、染色体筛查、生物化学诊断、基因诊断等。

   （三）三级预防——婴儿出生后应进行全面的、系统的体格检查，避免遗漏可能存在的出生缺陷，建议每个新生儿都接受新生儿疾病筛查和听力筛查，必要时进行影像学、染色体或基因检测等检查，早期确诊。婴儿一旦确诊出生缺陷，应及时接受手术治疗、功能康复等干预措施，以降低缺陷对患儿的影响，提高患儿生存质量。

    二、广州市在出生缺陷防控方面都有哪些惠民措施呢？

    目前，育龄群众从准备结婚准备、怀孕开始一直到宝宝出生，在我市都可接受免费的相关检查，包括婚前医学检查、孕前优生健康检查、产前三大重点病种筛查诊断和新生儿疾病筛查。

   （一）免费婚前医学检查及孕前优生健康检查。包括优生健康教育、体格检查、白带或精液常规检查、优生五项（风疹病毒IgG抗体、巨细胞病毒IgM抗体、巨细胞病毒IgG抗体、弓形体IgM抗体和弓形体IgG抗体）检测、地中海贫血检测、妇科超声常规检查等。

   （二）免费产前三大重点病种筛查诊断。 ⑴地中海贫血；⑵唐氏综合征；⑶明显组织结构畸形。通过对以上三大重点病种的筛查诊断，识别胎儿的严重缺陷，做到早发现、早诊断、早干预，预防出生缺陷儿的出生。

   （三）免费新生儿疾病筛查。所有在广州出生的新生儿，出生后可以免费接受先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症和听力筛查。在广州筛查确诊的苯丙酮尿症患儿，可以免费领取治疗所需的特色药物和奶粉。

    此外，作为妇幼重大公共卫生项目，我市为农村待孕和孕早期妇女免费提供叶酸预防神经管畸形；承担早孕建册服务的医疗保健机构以及一级助产机构在孕早期或初次产前检查时，为孕产妇提供免费的艾滋病、梅毒和乙肝筛查检测服务，为优生优育提供保障。

                          （委妇幼处）