广州市卫生健康委关于市政协十三届五次会议第4027号代表建议答复的函

王桂林委员：

　　《关于推动我市政府采购无创产前基因检测（NIPT）服务，落实国家预防出生缺陷措施，促进区域创新的提案》收悉。经认真研究办理，并综合市科技局、市财政局意见，现答复如下：

　　一、已开展工作情况

　　(一）提质扩面，逐步提高政府补助标准。

　　2012年，经市政府同意，市妇儿工委印发了《广州市人口出生缺陷干预工程实施意见》（穗妇儿工委〔2012〕3号），积极推进人口出生缺陷干预工作，明确了政府主导、全民动员、整合资源、重点推进、注重实效的原则，系统组织实施三级干预措施。目前我市已完成出生缺陷三级防控体系建设，惠民项目涵盖了婚前、孕前、产前和新生儿期4个阶段，形成了一整套完善的筛查、诊断、转诊等管理服务制度及经费管理办法，并不断更新项目技术路线，提高补助标准。

　　一是提高婚检孕检补助标准。2017年10月印发了《广州市卫生计生委等五部门关于印发广州市免费婚前和孕前优生健康检查项目实施意见的通知》（穗卫规字〔2017〕1号）,婚前检补助标准由340元/对提高到550/对，孕前检补助标准由650元/对提高到915元/对。

　　二是扩大产前筛查覆盖人群。2018年、2021年两次更新了《广州市免费产前筛查和诊断项目实施方案》，将目标人群从广州市户籍人口扩大到广东省户籍及常住人口，免费筛查和诊断补助标准由520元/人提高到672元/人，再提高至707元/人。

　　三是增加新生儿疾病筛查范围。2021年4月印发了《广州市卫生健康委员会 广州市财政局关于印发广州市加强新生儿疾病筛查服务体系建设实施方案的通知》（穗卫函〔2021〕18号），新增新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查，为每例新生儿提供听力筛查和4种代谢性疾病筛查，为早产儿提供视网膜病变筛查。政府补助标准由每例130 -163元提高到每例234元。

　　四是推动建立婚育服务平台。2018年3月市卫生计生委和市民政局联合印发了《广州市婚姻登记和婚孕检服务资源整合工作方案》（穗卫妇幼〔2018〕5号），指导各区大力推进一站式婚育服务中心建设，提高免费婚前和孕前优生健康检查服务方便性与可及性，到2020年底，全市11个区已经全部完成了一站式婚育服务中心建设。

　　（二）规范服务，积极应用NIPT检测技术。

　　我市从2012年开始实施免费产前筛查和诊断项目，为服务对象提供免费的地中海贫血、唐氏综合征和明显组织结构畸形三类重点病种的产前筛查，为筛查异常的孕妇提供产前诊断减免补助，为有医学需要的经知情同意后的终止妊娠提供减免补助。根据国家和省相关文件要求，不断更新项目技术方案，将NIPT检测纳入项目技术流程并给予补助。2018年9月，我市印发了《广州市免费产前筛查和诊断项目实施方案》（穗卫〔2018〕12号），规定如果服务对象知情自愿选择NIPT进行初筛，可享受定额补助（147-247元/例）。2021年4月，我市印发了《广州市免费产前筛查和诊断项目实施方案（2021-2023年）》（穗卫函〔2021〕31号），除了保留NIPT初筛定额补助，新增对于预产期年龄在35岁以下，唐氏血清学筛查为临界风险孕妇的NIPT筛查补助，补助标准为600元/例。

　　（三）科研引领，积极探索出生缺陷防控新技术。

　　我市在科技计划中一直将出生缺陷综合防治领域科技攻关及成果转化列入重点支持技术领域，大力支持生物技术检测龙头企业、科研院所开展相关领域产学研协同创新，助力我市提高优生优育服务水平，提高出生人口数量和素质。近年来，市科技局已累计支持出生缺陷综合防治相关领域科技项目近30余项，累计支持金额超4000万元。

　　一是在社会发展科技项目中设立出生缺陷综合防治研究方向，先后支持开展“基于高通量测序的胎儿染色体微缺失、微重复及嵌合体无创产前检测研究”、“基于孕妇外周血浆游离DNA针对引起胎儿结构畸形单基因遗传病的无创产前检测技术应用研究”等研究12项。

　　二是在广州市健康医疗协同创新重大专项中，立项支持开展“基于高通量测序的常见遗传病产前诊断和新生儿筛查基因产品研发及应用”研究；支持达安基因开展“基于高通量测序技术的重大出生缺陷遗传病无创产前诊断及验证产品的研发及应用”研究，为我市遗传病缺陷病无创产前筛查、诊断及有创验证提供可靠的技术和产品，进一步降低出生人口缺陷。

　　（四）把握重点，提高出生缺陷综合防控能力。

　　一是加强市、区出生缺陷综合防控中心平台建设，统筹广州地区出生缺陷综合防控相关机构的培训指导、组织协调等工作。二是加强技术服务队伍建设。组织开展系统培训，提高定点服务机构的防控工作能力和水平，为群众提供科学规范的优生指导服务。三是加强健康宣传教育。组织开展世界地贫日、出生缺陷日等宣传活动。通过孕妇学校以及委微信公众号、微博、“广州妇幼保健”微信公众号等新媒体，主动向目标人群传播出生缺陷综合防治方面的相关政策及科普知识，提高群众项目知晓率与参与率。四是顺利完成卫计妇幼系统整合。2019年启用了广州市妇幼保健信息系统优生促进子系统，将我市婚前、孕前、产前等出生缺陷综合防治工作模块整合到新系统，优化工作流程，推进信息共享。五是加强重点人群的跟踪管理。调动基层卫生服务管理网络，筛查并锁定高风险家庭，提供优生咨询指导，加强孕情监测和孕期干预，做好跟踪随访，减少重症患儿出生。

　　（五）加强督导，确保各项工作落到实处。

　　一是定期进行督导检查。根据省卫生健康委《关于印发广东省县级出生缺陷综合干预中心验收标准（2016年版）的通知》（粤卫办〔2016〕6号）要求，为加强我市出生缺陷综合防治工作，进一步提升服务质量，加强项目管理，定期对区出生缺陷综合干预中心及定点机构进行市级监督检查，及时发现问题，要求针对问题进行整改。二是严控检验室工作质量。定期对全市所有定点服务机构的检验室进行质控检查，及时发现问题、解决问题，督导整改。在国家、省组织的历次室间质评活动中，我市参评单位均取得了较好的成绩。三是建立考核评价机制，将出生缺陷综合防控工作纳入综合医改考核，作为对区、镇（街）年度目标考核的内容，确保工作落到实处、取得实效。

　　二、下一步工作计划

　　（一）不断加大财政支持力度。您提出的政府采购NIPT服务，提高服务覆盖面的建议，对推动我市增加财政投入力度，进一步扩大服务人群，加强出生缺陷综合防控能力，不断优化筛查手段和技术流程，降低唐氏综合征及其他严重致死致残性染色体异常活产率具有指导意义。我委将积极争取市财政部门支持，增加项目投入资金，合理设置技术流程，逐步放宽补助门槛，提高政府补助NIPT检测的覆盖面。

　　（二）继续加强科研扶持力度。您提出的科技部门加强资源应用开发，促进协同创新的建议，对推动我市出生缺陷相关技术创新，提升出生缺陷综合防控水平具有指导意义。市科技局将继续设立出生缺陷综合防治研究方向，以科技创新促进优生优育。同时，按照“选好选优、培优培强”的原则，选取一批特色技术鲜明，机制灵活创新的生物技术检测龙头企业和高新技术企业进行重点培育，支持企业通过科研创新、推进兼并重组、联合建立人类致病基因数据库，优化孕期产前筛查的检测手段和技术，积极推动我市提高优生优育服务水平，提高人口素质。

　　（三）有效提升质量控制力度。按照《广州市免费产前筛查和诊断项目实施方案（2021-2023年）》（穗卫函〔2021〕31号）、《广州市加强新生儿疾病筛查服务体系建设实施方案》（穗卫函〔2021〕18号）等方案要求，扩大出生缺陷综合干预项目覆盖人群，更新筛查技术路线，增加12种严重致死致残性单基因病、先天性肾上腺皮质增生症等筛查病种，同时加强技术指导和质控，规范开展相关检查。

　　（四）持续强化宣传普及力度。您提出的多部门联合加强知识普及，提高服务效能的建议，对提高群众出生缺陷防治知识水平，提升出生缺陷防控惠民措施参与度具有指导意义。我委将通过各种渠道和载体开展宣传教育和组织发动，普及出生缺陷综合防控知识，加大惠民政策的宣传力度，强化群众健康意识，提高市民健康素养，提升群众对优惠政策的知晓率和参与度，自觉参与婚前、孕前、产前和新生儿疾病筛查项目，扩大受益人群。

　　感谢您对我市出生缺陷防控工作的关心和支持，欢迎您继续对我们的工作提出宝贵的意见和建议。

　　广州市卫生健康委

　　2021年6月

　　（联系人：解素春、邹兴文，联系电话：81083066）